ABSTRACT
Las patologías de atesoramiento lisosomal (PALs) constituyen, dentro de los errores congénitos del metabolismo, un grupo de más de 40 enfermedades con grave compromiso neuro-somático y gran heterogeneidad de expresión. El defecto radica en la incapacidad del lisosoma para degradar macromoléculas complejas debido a deficiencias enzimáticas específicas, lo que conduce al atesormaineto de las mismas con alteración de la función de la función celular y aparición de sintomas que configuran un fenotipo particular. En la actualidad y tomando en cuenta su fisiopatogenia, las PALs se clasifican en 4 grupos: a)Grupo I, deficiencia enzimática específica debida a un defecto en el ADN nuclear codificante (mucopolisacaridosis, glucogenosis tipo II, esfinolipidosis, lipidosis, Glicoproteinosis y picnodisostois); b)Grupo II, deficiencias enzimáticas múltiples por defectos co-o post-translacional, debidos a la falta de marcación de las hidrolasas ácidas lisosomales en el aparato de Golgi (mucolipidosis tipo II y III, deficiencias de múltiples sulfatasas); c)Grupo III, por defectos en el transporte a través de la menmbrana lisosomal (Sistinosis, Enfermedad de Salla, Atesoramiento de Ácido Siálico Infantil, transporte de Cobalamina) y d)Grupo IV, debido a defectos en el endosoma tardío (Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea, Niemann-Pick tipo C, Mucolipidosis IV, Enfermedad de Danon)